اكتشاف سعودي للطفرات الجينية المسبّبة لأمراض القلب الوراثية

توصل فريق طبي سعودي من مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في جامعة الملك عبد العزيز في جدة، إلى اكتشاف الطفرات الجنية المسببة لأمراض القلب الوراثية والسكتة الدماغية في السعودية؛ ما سيؤدي إلى إنقاذ عشرات المرضى وأسرهم من الوفاة المفاجئة بسبب المرض – بإذن الله. وقالت لـ ''الاقتصادية'' الدكتورة جمانة يوسف الأعمى مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية في جدة، إن هناك مجموعة من أمراض القلب الوراثية تحدث بسبب طفرات جينية تؤدي إلى خلل في عمل القنوات القلبية المسؤولة عن نقل الأملاح، وأوضحت أن فريق العمل في المركز نجح في تحديد عديد من الطفرات الجينية الخاصة بالمجتمع السعودي والمؤدية لمثل تلك الأمراض، مشيرة في الوقت ذاته إلى أن هذا النوع من الأمراض الوراثية الشائعة في السعودية يتسبب في وفيات مفاجئة لكثير من المصابين به. وقالت الأعمى إن المضاعفات المصاحبة لتلك الأمراض يمكن تفاديها، وهنا تكمن أهمية التشخيص المبكر؛ لذا استحدث الفريق الطبي في مركز الأميرة الجوهرة طرقا للتشخيص المبكر بإعداد عيادة متخصصة بأمراض القلب الوراثية تدار من قبل فريق من الأعضاء المتميزين في تشخيص أمراض عدم انتظام ضربات القلب ذات المنشأ الوراثي. وفي الوقت نفسه تم تشغيل مختبر علم الوراثة الإكلينيكية لتحديد الطفرات الجينية المسببة لعدم انتظام ضربات القلب. وذكرت أن آخر الإحصائيات العالمية أشارت إلى أن نسبة الوفيات نتيجة السكتة القلبية المفاجئة تعدت نسبة الوفيات بسبب مرض نقص المناعة المكتسبة وسرطان الثدي والرئة والجلطات مجتمعة. وقالت الأعمى إن خدمات المركز لا تقتصر على المريض وحده، بل إن المركز يوفر التحاليل الجينية للطفرات الوراثية المسببة للمرض لباقي أفراد الأسرة ممن تزيد احتمالية حملهم للطفرة نفسها ولم تظهر عليهم أعراض بعد؛ الأمر الذي سيؤدي إلى تجنب ظهور المضاعفات مثل الإغماء وحالات الموت المفاجئ بسبب عدم انتظام ضربات القلب. وأشارت إلى أن المركز يستقبل الحالات المحولة من جميع مناطق المملكة.