التشخيص الجيني للأجنة يساعد في معرفة الأمراض الوراثية مبكراً

التشخيص الجيني (قبل انغراس الجنين في الرحم) بدأ في نهاية الثمانينيات من القرن الماضي، ويعد ثورة في عالم الطب، كخيار بديل للتشخيص الجيني أثناء الحمل، حيث إن الخيار الثاني يحمل مخاطر إنهاء الحمل (في حالة وجود تشوهات وراثية). وبذلك يعد خيار فحص الجنين قبل الانغراس ذا فائدة جمة للأزواج المعرضين لإنجاب أطفال يحملون أمراضاً وراثية. هكذا بدأت الدكتورة مصباح عبد الله استشارية أمراض النساء والولادة في مركز الدكتور سليمان الحبيب الطبي حديثها. وفي هذا الحوار سنتعرف أكثر على التشخيص الجيني وفائدته في كشف الأمراض، ولمن يفضل لهم إجراء هذه العملية التشخيصية.

كشف الأمراض الوراثية
ما التشخيص الوراثي "الجيني" قبل انغراس الأجنة؟
هو التشخيص الوراثي المستخدم مع عملية أطفال الأنابيب لمنع الحمل بجنين يحمل مشكلات وراثية جينية، ومثال على ذلك متلازمة Down syndrome، التكيس الحويصلي cystic fibrosis الأنيميا المنجلية sickle cell anemia وغيرها.

كيف تتم هذه العملية؟
بعد إجراء عملية أطفال الأنابيب "الإخصاب خارج الرحم" وتكون الأجنة، وعند بلوغ الأجنة اليوم الثالث، تؤخذ إحدى الخلايا "من الجنين ثماني الخلايا"، حيث لا يتأثر الجنين بهذا الإجراء، ويتم تحليل المادة الوراثية "الكروموسومات"، والبحث عن جينات تخص أمراضا معينة.

ما الأمراض الممكن دراستها؟
أولاً: الأمراض المتوارثة بجينات متنحية أو سائدة مثل الثلاسيميا، مرض Hungtington.
ثانياً: بعض الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسيx : مثل قابلية النزف haemophilia، والتخلف العقلي الوراثي.
ثالثاً: الأمراض التي سببها خلل في تكوين المادة الوراثية "الكرموسومات" سواء في العدد أو الترتيب مثل متلازمة داون Down syndrome.

ما الشروط التي تعتمد عليها نتيجة الفحص؟
أولاً عدد الأجنة المتوافرة للدراسة. وثانياً نوع المرض الوراثي الجاري البحث عنه.

هل هناك أي انتقاد أو حدود لاستخدام هذه العملية؟
تختلف درجة صحة التشخيص حسب الحالة الوراثية التي نبحث عنها.

لمن ننصح بإجراء هذه العملية التشخيصية؟
أولاً: إذا كان عمر المرأة التي تجري عملية أطفال الأنابيب أكبر من 38 سنة.
ثانياً: حدوث الإجهاض المتكرر بسبب خلل وراثي.
ثالثاً: إذا حصلت ولادة سابقة لطفل مصاب بمرض وراثي .
رابعاً: إذا تعرض الزوجان لعدة عمليات أطفال أنابيب غير ناجحة .
خامساً: إذا كان أحد الزوجين يحمل مرضاً وراثياً متنحياً.