لفرط كوليسترول الدم العائلي نوعان .. أحدهما شديد الخطورة

ربما لا يعلم كثير منا عن فرط كوليسترول الدم العائلي وعن نسبة الإصابة به وأعراضه (Familial Hyper-Cholesterolemin) ولهذا سأتحدث خلال هذا المقال حول بعض الحالات الخاصة لارتفاع شحيمات وكوليسترول الدم الوراثي وأثرها على الأطفال الذين يولدون لتلك العائلات. ولهذا الفرط الكوليسترولي نوعان، النوع الأول الذي تقدر نسبة الإصابة العالمية 5000/1 شخص وهذا ما يجعله واحد من أهم الاضطرابات الجينية المفدرة ومن أكثرها انتشاراً. ويحدث في هذا الخلل الوراثي ارتفاع في مستوى الكوليسترول الكلي والخبيت (Total and LDL) ولكن يبقى معدل الشحوم الثلاثية ثابتاً. إن هذا الخلل الاستقلابي للكوليسترول يترافق بزيادة نسبة أمراض القلب والأوعية الدموية وخاصة على مستوى الشرايين الأكليلية (CHD). كما يترافق بأورام صفراوية تكون موجودة بشكل خاص على الأوتار (مفصل عنق القدم) و أوتار ظهر اليد. لذا عند ملاحظة وجود أي من هذه الأورام عند أي طفل يجب علينا مباشرة إجراء تحليل دم له بحثاً عن ارتفاع كوليسترول LDL و معالجته بشكل فوري سواء بالحمية وتكون استجابته هنا بطيئة على الحمية أو غالباً بالأدوية وذلك لتلافي الاختلاطات القلبية الخطيرة على الحياة في عمر مبكر. أما النوع الثاني لارتفاع كوليسترول الدم العائلي الوراثي فهو النوع الشديد الخطورة ويسمى المتماثل الأمشاج Homozygous. ولكن لحسن الحظ نسبة مصادفته أقل من النوع الأول إذ تقارب واحدا لكل مليون شخص في العالم. وأعراضه أشد وأخطر بكثير من النوع الأول حتى أنه يقسم لنوعين أيضاً وذلك حسب مستوى شدة ارتفاع LDL (الكوليسترول الخبيث) وهذا يعود لانعدام وجود مستقبلات لهذا الكوليسترول تتحد به وتخفف من تأثيراته المميتة أو أن تكون موجودة بنسبة ضئيلة في الجسم. وهذا ما يجعل إمكانية العلاج والتحسن مقبولة ولكن بكل الأحوال فإن تأثير الأدوية محدود جداً. وتكون العلاجات لهذا النوع بفصل الشحوم في البلازما أو بزراعة الكبد أو بالعلاجات الجينية بالفترة الأخيرة. أما الأعراض السريرية عند الطفل المصاب فتكون بوجود أورام صفراوية جلدية منتشرة في اليدين والمعصمين وكذلك على الأوتار ووجود حلقة دائرية صفراء حول القرنية في العين. إضافة إلى المشاكل الصحية الأهم الناتجة عن تصلب الشرايين السريع الذي يموت في سن الطفولة المبكر. فنجد مثلاً طفلاً في سن المراهقة أو حتى قبلها لديه أعراض وعلامات لنقص تروية قلبية كتلك التي تشاهد في سن الكهولة. كما أن الموت المفاجئ شائع الحدوث في سن مبكرة عند هؤلاء الأطفال. وتشخيص هذا النوع الخبيث من ارتفاع الكوليسترول هو بملاحظة أن مستوى الكوليسترول في الدم يتجاوز 500 – 1200 ملغ في المائة ولكن هذا لا يكفي لتشخيص دقيق. لذا لا بد من إجراء خزعة جلد تشخيصية (Skin biopsy) للبحث عن مستقبلات الـ LDL ونسبتها وذلك للتحديد الدقيق لمستوى شدة الإصابة وبالتالي معدل الحياة المستقبلية. الدكتورة حنان سماق استشارية أمراض الأطفال والقلب مركز الدكتور سليمان الحبيب الطبي